遺傳病
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遺傳病檢測系列
Popular Keywords
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Project：Silver-Russell綜合征基因檢測-MLPA
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：MLPA
Clinical：/ -
Project：肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測-Sanger
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：Sanger
Clinical：/ -
Project：脊肌萎縮癥攜帶者篩查
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：dLC-HRM
Clinical：/ -
Project：α+β地中海貧血基因熱點(diǎn)變異篩查
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：Gap-PCR+Sanger
Clinical：/ -
Project：遺傳性耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查(9位點(diǎn))
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：Sanger
Clinical：/ -
Project：遺傳性耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查(28位點(diǎn))
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：核酸質(zhì)譜
Clinical：/ -
Project：Y染色體AZF微缺失檢測-PCR
Specimen：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
Inspection：PCR+凝膠電泳
Clinical：/ -
Project：常規(guī)染色體核型分析（400帶）
Specimen：受檢者肝素抗凝外周血4ml
Inspection：核型
Clinical：/ -
Project：高分辨率染色體核型分析（550帶）
Specimen：受檢者肝素抗凝外周血4ml
Inspection：核型
Clinical：/ -
Project：JunoWGSTM 核心家系全基因組測序
Specimen：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
Inspection：NGS
Clinical：/
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