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遺傳學(xué)檢測(cè)系列
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項(xiàng)目：極長(zhǎng)鏈脂肪酸（VLCFA)(報(bào)告包括：二十二烷酸(C22:0)、二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0共5項(xiàng)）
標(biāo)本要求：血清2ml
檢驗(yàn)方法：氣相色譜質(zhì)譜法
臨床意義：用于輔助診斷過(guò)氧化物酶體代謝失調(diào)相關(guān)的遺傳代謝性疾病 -
項(xiàng)目：尿液有機(jī)酸分析
標(biāo)本要求：濾紙干尿片3張
檢驗(yàn)方法：氣相色譜質(zhì)譜法
臨床意義：有機(jī)酸代謝病又稱(chēng)有機(jī)酸尿癥或有機(jī)酸血癥，是遺傳代謝性疾病中較常見(jiàn)的病種。 -
項(xiàng)目：遺傳代謝?。ㄅR床患兒）IMD
標(biāo)本要求：濾紙干血斑
檢驗(yàn)方法：LC-MS/MS
臨床意義：先天性遺傳病篩查。 -
項(xiàng)目：遺傳代謝?。ㄐ律鷥海㊣MD
標(biāo)本要求：濾紙干血斑
檢驗(yàn)方法：LC-MS/MS
臨床意義：先天性遺傳病篩查。 -
項(xiàng)目：紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn)+G6PD缺陷篩查
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：比色法
臨床意義：用于鑒別和診斷溶血及貧血疾病 -
項(xiàng)目：葡萄糖6磷酸異構(gòu)酶（GPI)
標(biāo)本要求：血清
檢驗(yàn)方法：膠體金
臨床意義：體外定性檢測(cè)人血清樣本中葡萄糖6磷酸異構(gòu)酶抗原，作輔助診斷用。 -
項(xiàng)目：紅細(xì)胞孵育滲透脆性試驗(yàn)
標(biāo)本要求：EDTA或肝素抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：比色法
臨床意義：用于輕型遺傳性紅細(xì)胞增多癥，遺傳性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的診斷和鑒別診斷。 -
項(xiàng)目：血紅蛋白成份分析Hb
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血5ml
檢驗(yàn)方法：電泳法
臨床意義：輔助診斷地中海貧血癥 -
項(xiàng)目：Rh(D)定型Rh(D)Type
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗(yàn)方法：凝膠柱法
臨床意義：病人紅細(xì)胞是否帶有D抗原，分為Rh陽(yáng)性和Rh陰性。 -
項(xiàng)目：間接抗人球蛋白試驗(yàn)
標(biāo)本要求：EDTA抗凝全血5ml
檢驗(yàn)方法：血型血清學(xué)
臨床意義：可用于血型鑒定，抗體的檢出和鑒定，輸血前交叉配血試驗(yàn)及其他特殊研究。
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