遺傳學
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遺傳學檢測系列
Popular Keywords
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Project：紅細胞孵育滲透脆性試驗+G6PD缺陷篩查
Specimen：EDTA抗凝全血2ml
Inspection：比色法
Clinical：用于鑒別和診斷溶血及貧血疾病 -
Project：遺傳代謝病（新生兒）IMD
Specimen：濾紙干血斑
Inspection：LC-MS/MS
Clinical：先天性遺傳病篩查。 -
Project：遺傳代謝病（臨床患兒）IMD
Specimen：濾紙干血斑
Inspection：LC-MS/MS
Clinical：先天性遺傳病篩查。 -
Project：尿液有機酸分析
Specimen：濾紙干尿片3張
Inspection：氣相色譜質譜法
Clinical：有機酸代謝病又稱有機酸尿癥或有機酸血癥，是遺傳代謝性疾病中較常見的病種。 -
Project：極長鏈脂肪酸（VLCFA)(報告包括：二十二烷酸(C22:0)、二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0共5項）
Specimen：血清2ml
Inspection：氣相色譜質譜法
Clinical：用于輔助診斷過氧化物酶體代謝失調相關的遺傳代謝性疾病
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